基本概念

• 结直肠癌
  • 定义：起源于结直肠黏膜上皮的恶性肿瘤
  • 早期结直肠癌：浸润深度局限于黏膜及黏膜下层，无论大小及有无淋巴结转移
    • 黏膜内癌（M期癌）：肿瘤浸润局限于黏膜层
    • 黏膜下癌（SM期癌）：浸润至黏膜下层但未侵犯固有肌层
• 上皮内瘤变
  • 低级别上皮内瘤变（LGIN）：相当于原来的轻、中度异型增生
  • 高级别上皮内瘤变（HGIN）：包括重度异型增生、原位癌、原位癌可疑浸润以及黏膜内癌
• 侧向发育型肿瘤（LST）
  • 定义：直径≥10mm，沿肠壁黏膜侧向扩展而极少向肠壁垂直生长的一类表浅性结直肠病变
  • 分类
    • 颗粒型（LST - G）：颗粒均一型（LST - G - H）、结节混合型（LST - G - M）
    • 非颗粒型（LST - NG）：扁平隆起型（IST - NG - F）、假凹陷型（LST - NG - PD）
• 遗传性结直肠癌
  • 非息肉病性综合征：林奇综合征、家族性结直肠癌X型林奇样综合征
  • 息肉病性综合征：家族性腺瘤性息肉病（FAP）、MUTYH基因相关息肉病、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（PJS）、幼年性息肉综合征（JPS）、锯齿状息肉病综合征（SPS）
• 间期结直肠癌：结肠镜筛查或监测未被发现，而在推荐的下一次检查日期前发生的结直肠癌
• 结直肠癌前病变
  • 结直肠腺瘤：结直肠最常见的癌前病变，发生率随年龄增长而增高，经由经典的“腺瘤 - 腺癌”途径癌变；分类为管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤和绒毛状腺瘤
  • 进展期腺瘤：满足直径＞10mm、绒毛或管状绒毛状腺瘤、有高级别上皮内瘤变一项或多项标准
  • 腺瘤性息肉病
    • 家族性腺瘤性息肉病：APC基因胚系突变引起的常染色体显性遗传病，发展为结直肠癌的风险几乎为100％
    • MUTYH基因相关息肉病：由MUTYH双等位基因突变引起的常染色体隐性遗传综合征
  • 无蒂锯齿状病变（SSL）：2019年世界卫生组织新增术语，是经由锯齿状途径癌变最重要的癌前病变
  • 传统锯齿状腺瘤（TSA）：与增生性息肉、SSL同属于锯齿状病变，经由锯齿状途径癌变
  • 炎症性肠病（IBD）相关异型增生：IBD患者肠上皮发生明确的肿瘤性改变且病灶局限于上皮基底膜内
• 内镜治疗有关定义及术语
  • 整块切除：病灶在内镜下被整块切除并获得单块标本
  • 水平／垂直切缘阳性：标本侧切缘或基底切缘有肿瘤细胞浸润
  • 完全切除：整块切除标本水平和垂直切缘均为阴性
  • 治愈性切除：整块切除标本水平和垂直切缘均为阴性且无淋巴结转移风险
  • 局部复发：术后6个月以上原切除部位及周围1cm发现肿瘤病灶
  • 残留：术后6个月内原切除部位及周围1cm发现肿瘤病灶

结肠镜筛查实施

• 危险因素
  • 年龄与性别：高龄和男性是结直肠癌明确的危险因素
  • 吸烟：吸烟人群结直肠癌发病风险更高
  • 肥胖：超重或肥胖个体患结直肠癌的风险更高
  • 饮酒：长期大量饮酒是结直肠癌的独立危险因素
  • 糖尿病：2型糖尿病患者的结直肠癌发病率和死亡率明显高于非糖尿病患者
  • IBD：IBD是结直肠癌明确的危险因素，患者的癌变风险高于普通人群
  • 家族史：一级亲属患结直肠癌的人群结直肠癌及腺瘤的发病风险更高
  • 饮食习惯：西式膳食模式可增加结直肠癌发病风险，高纤维饮食和素食可能是保护因素
• 提高识别与诊断能力
  • 加强消化内镜医师的规范化培训
  • 强化发现早期结直肠癌及癌前病变的意识
  • 加强对检查过程的质控监测

早期结直肠癌的内镜诊断

• 结肠镜检查
  • 金标准：结肠镜检查（含病理活检）是结直肠癌筛查、诊断的金标准
  • 高质量检查：提高早期结直肠癌及癌前病变检出率的关键
• 质控标准
  • 合格的肠道准备率≥90％
  • 盲肠插镜率≥95％
  • 退镜时间≥6min
  • 腺瘤检出率（ADR）≥15%，其中男性≥20％，女性≥10％

漏检与间期结肠癌

• 漏检是间期结肠癌重要原因
• 右半结肠漏检率高，提高右半结肠病变检出率可减少间期结肠癌发生
• 结肠镜检查漏诊率情况：腺瘤漏诊率高达26％，主要在近端结肠；漏诊腺瘤可能发展为结直肠癌
• 左右半结肠癌筛查效果差异：左半结肠癌发生风险降低83％ - 87％，右半结肠癌风险仅下降26％ - 68％

结直肠病变检查方法

高清白光结肠镜检查

• 是发现结直肠肿瘤敏感方法，但有漏诊率；仍是发现结肠病变主要方法
• 病变描述分型：巴黎分型、山田分型

色素内镜、内镜电子染色技术等

• 对提高结直肠病变检出率及判断病理性质有潜在价值
• 推荐有条件地区综合使用多种技术观察评估病变
  • 白光内镜：观察隆起型病变较易，需注意扁平及浅表凹陷型病变细微变化
  • 色素内镜：喷洒染色剂显示病变范围和黏膜形态
  • 内镜电子染色技术：突出显示黏膜表面结构和微血管形态
  • 放大内镜：观察腺管开口和微血管形态，判断病理类型和浸润深度

人工智能辅助诊断技术

• 有助于提高结直肠癌及癌前病变检出率；适用于基层单位及经验不足医师；能评估肠道准备质量、退镜时间，识别病变

病变特征描述与分型

pit pattern分型

• 通过放大内镜观察结直肠黏膜腺管开口判断病理性质；分为多种类型，各型有对应病理诊断和治疗方式

JNET分型

• 根据表面结构及血管结构分类；部分类型诊断效能有差异，2B型可进一步细分指导治疗

NICE分型

• 不依赖放大观察，根据色泽、血管形态及腺管结构分类；广泛应用于放大内镜不普及地区

特殊类型pit形态

• 包括II - O、III - H、IV - H、Vi - L、Vi - H等；辅助预测病变病理类型并指导治疗

特殊癌前病变

• 无蒂锯齿状病变和传统锯齿状腺瘤属癌前病变；通过锯齿状途径癌变；应及时发现并切除

无蒂锯齿状病变的检出

• 提高无蒂锯齿状病变检出率：加强认识、结肠镜检查仔细寻找（尤其是右半结肠）
• 高质量结肠镜检查的重要性
• 锯齿状病变检出率情况：平均检出率约19％；SSL为2.5％，TSA为0.3％；男性（22.0％）高于女性（14.0％）；白种人（25.9％）高于亚洲人（14.6％）；白种人群中SSL的检出率（2.9％）高于亚洲人（0.7％）

超声内镜在结直肠癌诊断中的应用

• 判断结直肠癌浸润深度、预测病变有无转移、判断是否适宜内镜下治疗
• 影响诊断准确率的因素：结直肠病变部位与形态、黏膜下炎细胞浸润程度、肿瘤浸润前端部有无纤维组织增生
• 与其他检查方法比较：对结直肠癌浸润深度的准确率和放大染色内镜相当，约为71％；对早癌结直肠癌的T分期显著优于放大内镜；判断N分期的准确性欠佳

早期结直肠癌的内镜治疗

• 癌前病变的处理
  • 发现并切除癌前病变可阻断结直肠癌发生；腺瘤性息肉、SSL和TSA均应及时切除；切除腺瘤是预防结直肠癌的首要措施
  • 进展期结肠腺瘤与高危结肠腺瘤患者切除病变后需密切内镜随访
• 内镜下切除的建议
  • 结直肠腺瘤性息肉或长径≥5mm的息肉建议内镜下切除
  • 结直肠病变活检病理提示高级别上皮内瘤变，评估无黏膜下深层浸润和区域淋巴结转移，推荐内镜下切除
• 内镜治疗方式的选择
  • 直径5mm以下微小病变：首选圈套器切除术，可考虑活检钳钳除术
  • 直径6 - 9mm小型病变：首选冷圈套器切除术，可考虑EMR
  • 直径＞10mm隆起型病变：根据蒂部特征选用合适的圈套器切除术；有粗长蒂，切除前结扎蒂部
  • 直径＞10mm无蒂病变：冷、热圈套器切除术均可考虑
  • 可一次性完全切除的平坦型及部分Is型病变：推荐EMR
  • 长径＞20mm、难以使用EMR行一次性完全切除等病变：推荐ESD；技术难度大时可考虑分块EMR技术

内镜切除术后注意事项及随访

• 预防性使用抗生素：遵循相应指征；内镜切除范围大等情况可考虑使用
• 并发症处理：出血、穿孔首选内镜下处理；内镜处理失败尽早选择外科手术
• 标本处理与病理诊断
  • 标本规范化处理：尽快打钉伸展、福尔马林溶液固定、规范取材
  • 规范化病理诊断报告：包含患者基本信息、标本大小等、切缘情况、病变成分及相关分级、深度、累及情况等
• 内镜医师与病理医师协作：提高早期结直肠癌检出率、提高内镜诊断水平
• 后续治疗策略选择：治愈性切除病例进入随访；非治愈性切除病例综合考虑决定是否追加补充治疗
• 随访间隔：根据病理性质、病变大小及数量等因素综合决定；首次结肠镜检查质量低可缩短随访间隔
• 结直肠癌梗阻患者的全结肠镜检查：外科手术前未完成，术后3 - 6个月内完成；术前完成，术后1年进行

随访目的

• 早期发现局部残留、复发、转移和异位病灶
• 识别漏诊病灶和新生病灶并及时切除
• 防止病变进展为结直肠癌
• 降低结直肠癌的发生率和死亡率
• 改善预后

随访检查项目

• 结肠镜复查
• 影像学检查（胸腹部CT）
• 肿瘤标志物
• 粪便隐血试验

随访间隔

• 术后3、6、12个月分别进行结肠镜复查及影像学等相关检查
• 若上述3次复查结果均正常，建议每年随访一次

随访注意事项

• 注意避免漏诊病变